Коллектив авторов - Женское здоровье. Большая медицинская энциклопедия

Дальтонизм является наследственным заболеванием, ген наследования которого сцеплен с Х-хромосомой, т. е. часто передается от матери к сыну, поэтому мальчики болеют в десятки раз чаще, чем девочки.

Наиболее часто встречается частичная цветовая слепота с нарушением восприятия красного цвета.

Цветовое зрение изучается при помощи таблиц Рабкина, на которых цифры или геометрические фигуры изображены множеством цветных кружков, отличающихся по цвету.

Гемохроматоз

Гемохроматоз – наследственное заболевание, для которого характерно нарушение всасывания железа в кишечнике с последующим накоплением этого элемента в тканях органов (печени, поджелудочной железе, почках, сердце и пр.). Вместо суточной нормы, составляющей 3–5 г железа, в организме его задерживается до 60 г. Гемохроматоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основном железо откладывается в паренхиматозной ткани печени, что приводит к развитию цирроза (самый ранний симптом гемохроматоза). Вторым по частоте депонирования железа органом является сердце, накопление железа в котором ведет к дилатации его полостей и развитию сердечной недостаточности. Для гемохроматоза характерно также нарушение эндокринных функций в виде гипогонадизма, сахарного диабета и дисфункции передней доли гипофиза.

При накапливании железа в ткани поджелудочной железы происходит нарушение ее функций (как эндокринных, так и экзокринных), что приводит к развитию сахарного диабета. Из-за чрезмерного накопления железа в тканях органов происходят дегенеративные изменения их клеток, разрастается соединительная ткань, постепенно замещающая ткань органа. К этим изменениям в скором времени присоединяется воспалительная реакция. Причем на начальных этапах заболевания депонируется чистое железо, а в последующем – железосодержащий белок гемосидерин.

В течение большого количества лет основными жалобами являются слабость, утомляемость, похудание и снижение половой функции, могут быть сухость и пигментация кожных покровов, а также атрофия яичек. Пик заболевания приходится на 40–60 лет. На сегодняшний день частота встречаемости этого заболевания в популяции составляет 0,3 %.

Синдром Дауна

Синдром Дауна представляет собой разновидность хромосомной патологии, при которой наблюдается не 2 хромосомы с порядковым номером 21, а три 21-е хромосомы, т. е. общее количество хромосом равняется 47 (при норме 46). Наиболее характерными признаками синдрома Дауна являются отставание ребенка в психическом и физическом развитии, снижение мышечного тонуса, нарушение функций эндокринных желез, в частности щитовидной. Дети, страдающие синдромом Дауна, имеют характерный внешний вид: переносица, как правило, плоская и широкая, глазные щели сужены и расположены косо по отношению друг к другу, во внутреннем углу глаза имеется кожная складка, закрывающая слезный бугорок, рот слегка открыт, пальцы рук короткие и имеется характерная складка на ладонной поверхности кисти. Мальчики и девочки в одинаковой степени подвержены этому заболеванию. Наиболее часто синдром Дауна встречается среди детей, рожденных женщинами от 35 лет и старше (примерно 1 случай на 600 родов), так как с возрастом все больше увеличивается возможность нерасхождения 21-й хромосомы при делении. Большинство страдающих синдромом Дауна являются бесплодными.

Синдром Кляйнфельтера

Синдром Кляйнфельтера характерен только для лиц мужского пола. Частота возникновения этого синдрома составляет 2–2,5 на 1000 новорожденных мальчиков. У мужчин с синдромом Кляйнфельтера отмечаются такие симптомы, как чрезмерно высокий рост, бесплодие, развитие молочных желез (гинекомастия), ожирение, нарушения психики, вялость, апатия, внушаемость, умственная отсталость, галлюцинации, депрессии, психозы, алкоголизм, навязчивые состояния. Первые клинические симптомы появляются в период полового созревания. Лечение основано на введении мужских половых гормонов, в результате чего достигается восстановление вторичных мужских половых признаков, однако бесплодие в этом случае терапии не поддается.

Синдром Тернера

Синдром Тернера представляет собой наследственное заболевание, которым болеют девочки. В основе этого синдрома лежит недостаток одной или обеих Х-хромосом в генотипе родившегося ребенка женского пола. Заболевание встречается довольно редко (с частотой 1 случай заболевания на 3000 новорожденных девочек). Клиническая картина синдрома Тернера заключается в следующем: девочки часто маленького роста, характерная кожная складка между плечами и шеей, широкая грудная клетка, наличие множественных очагов гиперпигментации на коже и отсутствие менструаций. Стоит отметить, что умственное развитие имеет свои характерные особенности: девочки, как правило, вовсе не способны к математике и другим точным наукам, однако могут достигнуть больших успехов в гуманитарных науках. При адекватной гормональной терапии девочки могут вести нормальную половую жизнь, однако пока не было ни одного случая беременности.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия представляет собой заболевание, относящееся к группе наследственных ферментопатий, и характеризуется нарушением обмена аминокислот, в частности фенилаланина и продуктов его расщепления, из-за недостатка соответствующего фермента печени (фенилаланин-4-гидроксилазы). Данный фермент необходим для того, чтобы фенилаланин превращался в тирозин. Это заболевание сопровождается тяжелыми нарушениями функции ЦНС, которые проявляются существенным затруднением умственного развития.

При нарушении обмена фенилаланина начинается активация альтернативных путей его расщепления, в результате чего появляются и накапливаются такие продукты обмена, как фенилмолочная или фенилвиноградная кислота. Чрезмерная концентрация этих веществ обеспечивает нарушение липидного обмена, в частности в головном мозге, что и является причиной снижения умственных способностей.

Избежать этого заболевания можно, если во время беременности строго ограничивать количество поступающего в материнский организм фенилаланина (например, различных газированных напитков). Лечение фенилкетонурии основано на полном исключении продуктов, содержащих фенилаланин, из употребления (это рыба, мясо, молочные продукты и иные продукты животного происхождения).

Муковисцидоз

Муковисцидоз представляет собой наследственное заболевание, характеризующееся преимущественным поражением желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы, причиной которого является мутация на генном уровне (тип наследования аутосомно-рецессивный). Мутация генов определенной локализации приводит к изменению физико-химических свойств слизи, выделяемой железистыми клетками дыхательной и пищеварительной систем, она становится более густой и вязкой и труднее эвакуируется из путей. Это сопровождается тем, что выводные протоки значительно расширяются, а сами железы постепенно атрофируются. Из-за вышеперечисленных факторов нарушается функционирование реснитчатого эпителия, который в норме способствует удалению секрета из просвета дыхательных или пищеварительных путей.

Все перечисленные изменения в легких ведут к постепенному развитию хронического бронхита, пневмонии, пневмосклероза, ателектазов или эмфиземы легких, может присоединяться какая-либо бактериальная или вирусная инфекция. В печени может развиться жировая или белковая дистрофия, задержка желчи в мелких желчных протоках может привести к развитию цирроза. Выделяют кишечную, легочную и смешанные формы муковисцидоза, диагностика которых основана на соответствующей клинической картине болезни и данных лабораторных исследований. Лечение проводится симптоматическое с применением соответствующей диеты (увеличение содержания белка в пище на 15–30 % по сравнению с нормой).

Гемоглобинопатии

Гемоглобинопатии – наследственные заболевания, характеризующиеся тем, что в состав эритроцитов (красных кровяных клеток крови человека) входит патологически измененный гемоглобин (белок, отвечающий за связывание кислорода и доставку его к клеткам организма). Гемоглобин состоит из белковой и железосодержащей части. Патологии гемоглобина влекут за собой изменения и самих эритроцитов, они становятся более восприимчивыми к факторам, вызывающим их разрушение. Чаще всего гемоглобинопатии встречаются в странах с тропическим или субтропическим климатом (в Грузии, Азербайджане и пр.). Наиболее распространенная гемоглобинопатия – это серповидно-клеточная анемия, которая характеризуется таким нарушением структуры молекулы гемоглобина, при котором она становится кристаллической формы (гемоглобин S), а красные кровяные клетки приобретают характерную форму серпа (что и дало название заболеванию). Столь выраженное изменение структуры гемоглобина отрицательно сказывается на его функциональных возможностях. В частности, перенос кислорода резко снижается, что влечет за собой сильно выраженное кислородное голодание тканей организма. Имеется более легкая форма данного заболевания, когда наряду с патологически измененными эритроцитами есть нормально функционирующие клетки. В таком случае клинические проявления выражены намного слабее.